Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną i nieuleczalną. Jednak przez odpowiednio zbilansowaną dietę można zahamować jej rozwój i żyć normalnie. Czym jest choroba, jakie leczenie wprowadzić i jak się objawia?
Choroba metaboliczna, jaką jest fenyloketonuria, polega na zaburzeniu przetwarzania aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Zaburzenie procesu powoduje, że przetwarzanie fenyloalaniny do innego aminokwasu tyrozyny następuje przez brak aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny lub rzadziej substancji będącej jego kofaktorem. Zahamowanie przemiany fenyloalaniny powoduje, że jest ona gromadzona w płynach ustrojowych oraz tkankach organizmu, a w tym w ośrodkowym układzie nerwowym, gdzie wywołuje największe szkody. Jednak chorobie można przeciwdziałać przez odpowiednią dietę i restrykcyjne jej stosowanie.
Nadmiar fenyloalaniny – konsekwencje
Objawy nadmiaru aminokwasu nie są widoczne zaraz po porodzie. Pierwsze symptomy choroby występują zazwyczaj między 3 a 6 miesiącem życia dziecka. Zaliczamy do nich zmiany kolorystyczne skóry, włosów czy tęczówek.
Sama choroba powoduje nadpobudliwość u dziecka, stan niepokoju oraz drgawki. Tym objawom towarzyszą często wymioty, „mysi” zapach, wysypki skórne oraz zmiany napięcia mięśniowego. W skrajnym wypadku dochodzi do niepełnosprawności intelektualnej stopnia umiarkowanego. Więcej na temat zasady działania choroby oraz objawów można przeczytać w specjalistycznym artykule „Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy?”.
Wykrywanie i leczenie fenyloketonurii
W celu wykrycia choroby można wykonać badania prenatalne u matki w ciąży między 10-14 tygodniem. Pobierana jest krew matki w celu wykonania badań na obecność choroby. U narodzonego dziecka fenyloketonurię można wykryć już w trzeciej dobie życia przez badania przesiewowe. Z pięty noworodka pobiera się krew, którą umieszcza się na specjalnej bibule. Ta znów jest wysyłana do badań przesiewowych.
Jeśli dojdzie do wykrycia choroby, lekarz specjalista zaleca specjalną dietę bardzo ubogą w białka naturalne (zawierają dużo fenyloalaniny). Zastępuje je w preparaty bogate w substancje odżywcze niezbędne do prawidłowego rozwoju dziecka.
Wykrycie fenyloketonurii w 7-10 dobie na postawie samych objawów jest niemożliwe, ponieważ choroba w początkowy stadium działa bezobjawowo. Nie można zaobserwować zmian na skórze, wysypek czy różnego napięcia mięśniowego. Szybkie i skuteczne wykrycie zapewnić mogą jedynie badania oraz świadomość rodziców, że są nosicielami i mogą przekazać dziedzinie chorobę swojemu potomstwu.
