Twoje źródło wiedzy o dietach i zdrowiu

Czym jest badanie PGD i kiedy się je wykonuje?

laboratorium

Podczas badań wykonywanych w czasie ciąży wykryć można wiele schorzeń i wad genetycznych. Wykorzystywana jest do tego przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna, nazywana w skrócie PGD. Na czym to polega?

Badanie PGD

Przedimplantacyjna czy preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest badaniem kierowanym do par, które chcą mieć dzieci, a znajdują się w grupie ryzyka przekazania swoim potomkom wad genetycznych. Badanie PGD to element prenatalnej diagnostyki genetycznej. Wykrywa ono odpowiednio wcześnie przed implantacją lub pozwala na wykluczenie takich chorób jak:

  • choroba Huntingtona,
  • hemofilia,
  • mukowiscydoza,
  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • zespół Downa
  • zespół Edwarda,
  • zespół Klinefeltera,
  • zespół Patau,
  • zespół Turnera.

Badanie jest tym bardziej skuteczne, im więcej chromosomów mogących zawierać anomalie, zostanie przebadanych.  Zaleca się wykonać badanie na zarodkach w stadium blastocysty.

Kiedy warto przeprowadzić badanie?

Wskazania do badania PGD to m.in.:

  • poronienia z powodu chorób genetycznych płodu,
  • zaburzenia genetyczne występujące w rodzinach przyszłych rodziców,
  • urodzenie dziecka obciążonego chorobą genetyczną,
  • zdiagnozowanie u mężczyzny poważnego uszkodzenia plemników,
  • obciążenie takimi chorobami genetycznymi jak, mukowiscydoza, choroba Huntingtona lub karłowatość.

Jak wygląda badanie PGD?

Badanie PGD przeprowadza się podczas cyklu pozaustrojowego zapłodnienia in vitro na zarodkach. Pobiera się pojedynczą komórkę zarodkową lub kilku do kilkunastu komórek   odpowiednio w trzecim upłynięciu 72-76 godzin od zapłodnienia lub w 5 dniu rozwoju zarodka. Technika ta jest określana mianem biopsji zarodka  i nie wpływa na jego dalszy prawidłowy rozwój. Zarodki po biopsji dalej hoduje się w  inkubatorze. Po uzyskaniu wyników badania genetycznego, odbywa się  transfer zdrowych zarodków do macicy kobiety. Zwykle dochodzi do tego po 5 – 6 dniach od pobrania komórek jajowych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Czym jest badanie PGD i kiedy się je wykonuje?

Artykuł przeczytasz w: 1 min
0